روز جهانی سندروم داون

در این مقاله از مجله ی ایبک می خواهیم برای شما در مورد روز جهانی سندروم داون مطالبی را بیان کنیم و شما را با این بیماری بیشتر آشنا کنیم لطفا با ما همراه باشید.

انسان ها نوع هوشمندی از خلقت هستند که به طور نرمال قادر به اندیشیدن، تکلم، بیان عواطف و احساسات و حرکت هستند. این روند در فیزیولوژی انسان ها ناشی از نظم ساختار یافته ای است که در ساختار مولکولی ژنتیک آنها وجود دارد. ساختاری که به دی ان ای موسوم بوده و دلیل اصلی انتقال ویژگی های وراثتی انسان ها از نسلی به نسل دیگر است. هر گونه اختلال در این نظم کروموزومی منجر به بروز تفاوت بین انسان دارای این اختلال و انسان فاقد این اختلال می شود. بروز این اختلالات کروموزومی منجر به تولد انسانی با ویژگی های متفاوت رفتاری می شود. این نوع انسان های متفاوت در اصطلاح علمی دارای سندرومی به نام سندروم داون هستند. انسان های نازنینی که غالباً موجوداتی بسیار مهربان بوده و تنها در برخی ویژگی های انسانی با انسان های دیگر تفاوت دارند. شیوه ی متفاوت ادراک از جهان اطراف، شیوه ی متفاوت تکلم و البته ظاهر متفاوتی که با سایر انسان ها دارند. انسان های دارای سندروم داون غالباً ظاهری متفاوت با انسان های دیگر دارند. این ظاهر در اکثر آنها شبیه به هم بوده و به دلیل شباهت به ظاهر اقوام مغول به سندروم داون به طور عمومی منگولیسم نیز اطلاق می شود. در این مقاله سعی شده است نگاهی ویژه به این موجودات مهربان و نازنین بشود. انسان هایی که فقط متفاوت هستند. انسان هایی که دارای احساسات و عواطفی بسیار غنی تر نسبت به انسان های دیگر هستند و در یک کلام فرشتگاتی آسمانی در قالب انسان می باشند.

سندروم داون چیست؟

برای شناخت دلایل سندروم داون باید به موارد ژنتیکی انسان مراجعه نمود. هر سلول در بدن انسان حاوی یک هسته است که در آن اطلاعات ژنتیکی در ژن‌ها ذخیره می‌شوند. ژن‌ها انتقال دهنده‌ی کدهایی هستند که تمام ویژگی های وراثتی ما، نحوه‌ی رشد و عملکرد بدن در دوران جنینی و نوزادی را مشخص می‌کنند. به طور عادی، هسته‌ی  هر سلول در بدن انسان شامل ۲۳ جفت (۴۶ عدد) کروموزوم است که نیمی از آن‌ها از پدر و نیمی دیگر از مادر به فرزند منتقل می شوند. بروز سندروم داون در افراد مربوط به زمانی است که نوزاد یک نسخه‌ی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ را دارا باشد. این کروموزوم اضافی، روند تکامل و کارکرد مغز و بدن جنین را تغییر داده به طوری که این تغییرات منجر به بروز چالش‌های ذهنی و فیزیولوژیکی برای کودک خواهد شد. انسان های مبتلا به سندرم داون عموماً  به میزان خفیف تا متوسط دارای ضریب هوشی (IQ) پایین‌تری نسبت به سایر افراد هستند. برخی از ویژگی‌های دیگر فیزیکی شایع در افراد مبتلا به سندروم داون عبارتند از: صورت و بینی پهن، چشم‌های بادامی شکل متمایل به سمت بالا، گردن کوتاه، گوش‌های کوچک، تمایل زبان به خروج از دهان، لکه‌های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم، دست و پاهای کوچک، وجود یک خط سراسری در کف دست، شل بودن عضلات یا ضعف مفاصل و کوتاهی قد.

روز جهانی سندروم داون

در دسامبر سال ۲۰۱۱ میلادی، مجمع عمومی سازمان ملل متحد روز ۲۱ ماه مارس میلادی را به عنوان روز جهانی سندروم داون بنیان نهاد. این روز مصادف با اول فروردین در تقویم هجری شمسی می باشد. این بنیاد روز جهانی سندروم داون را مبنایی برای تلاش در جهت افزایش آگاهی برای انسان های مبتلا به سندروم داون قرار داده و در این راستا از همه‌ی کشور های عضو سازمان ملل، کمیته های مربوطه و سازمان های دولتی و غیر دولتی در سراسر جهان برای همکاری و هم افزایی دعوت به عمل آورده است. شواهد و مستندات نشان می دهند که موارد ابتلا به این سندروم حدود یک در هر هزار نوزاد متولد شده است. بر این اساس پیش بینی می شود که هرساله بین سه هزار تا پنج هزار نوزاد مبتلا به سندروم داون در جهان متولد شوند. اگرچه سندروم داون یک اختلال مادرزادی غیر قابل درمان بوده و تا پایان عمر فرد ادامه دارد اما آنچه برای سازمان ملل متحد اهمیت دارد این است که با افزایش بهداشت کلی انسان های مبتلا به سندروم داون از طریق راهکارهای کمک آموزشی می توان کیفیت زندگی آنها را ارتقا داد. این اقدامات شامل افزایش بهداشت فردی، کمک به فرآیند های یادگیری، چکاپ ها و بررسی های پزشکی دوره ای، مانیتور کردن وضعیت جسمانی، گفتار درمانی و آموزش مهارت ها می باشد.

انواع مختلف سندروم داون

اگرچه سندروم داون به صورت کلی دارای مشخصات ظاهری، فیزیولوژیک و رفتاری معین و مشترک در تمامی مبتلایان است اما اختلال های ژنتیکی منجر به بروز آن، به سه دسته تقسیم بندی می شود. بر این اساس سه نوع اختلال ژنتیکی منجر به بروز سندروم داون در نوزادان خواهد شد. این سه نوع عبارتند از: تریزومی ۲۱، موزائیسم و ترانس لوکیشن (یا جابجایی).

تریزومی ۲۱

همانگونه که اشاره شد سندروم داون عموماً به دلیل خطا و بروز اختلال در فرآیند تقسیم سلولی خواه به واسطه‌ی نقش اسپرم و خواه به دلیل نقش تخمک به وجود آمده و نتیجه ی آن در اختلال های ظاهری و رفتاری نوزاد مشاهده می‌شود. این اختلال باعث می شود که جنین در تمامی سلول های بدن خود به جای داشتن دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از آن را داشته باشد. بدین ترتیب همزمان با رشد جنین، آن یک کروموزوم اضافی که در بدن جنین تولید شده است در هر سلول بدن  او تکثیر می‌شود. در نهایت نوزاد متولد شده در تمامی سلول های بدن خود دارای یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم ۲۱ بوده و مبتلا به سندروم داون می شود. این نوع از سندروم داون ۹۵ درصد از کل موارد ابتلا را تشکیل داده و در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود.

موزائیسم

نوع دیگری از اختلال منتج به سندروم داون شامل اطلاعات کروموزوم های اضافی در برخی از سلول های بدن نوزاد و نه همه‌ی آنها می شود. در این نوع سندروم داون که اصطلاحاً موزائیسم (یا سندروم داون موزائیک) نامیده می شود نسخه‌ی اضافی اطلاعات کروموزوم شماره‌ی ۲۱ تنها در برخی از سلول های بدن تکثیر یافته است. در واقع در بدن نوزاد مبتلا به سندروم داون موزائیسم ترکیبی از دو نوع سلول وجود دارد که برخی از آنها به صورت طبیعی بوده و با توجه به دو نسخه از کروموزوم ۲۱ شامل ۴۶ کروموزوم طبیعی هستند؛ این در حالی است که دسته ی دیگر سلول ها شامل نسخه ی اضافی کروموزوم ۲۱ بوده و دارای ۴۷ کروموزوم هستند. طبق گزارشات آماری موزائیسم تنها حدود ۱ درصد از کل موارد ابتلا به سندرم داون را شامل می شود. با توجه به پژوهش های موجود افراد مبتلا به سندروم داون از نوع موزائیسم دارای نقایص کمتری نسبت به مبتلایان به سایر انواع سندروم داون می باشند.

ترانس‌ لوکیشن یا جابجایی

در نوع ترانس‌لوکیشن یا جابجایی سندروم داون که در مجموع حدود ۴ درصد از کل موارد ابتلا به سندروم داون را شامل می شود، تعداد کل کروموزوم‌ها در سلول‌های نوزاد مبتلا همان ۴۶ عدد طبیعی است. تفاوت از آنجا نشات می گیرد که در این افراد، یک نسخه کامل یا بخشی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم‌های دیگر، که معمولاً کروموزوم ۱۴ است، متصل می‌شود.

احتمال بروز اختلال سندروم داون در نوزادان

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی بوده و برای بررسی احتمال وقوع آن باید به مشاوره های ژنتیکی مراجعه نمود. اگرچه سندروم داون در نوزادان متولد شده از افراد با نژاد و سطوح اقتصادی مختلف رخ می‌دهد، اما سطوح اقتصادی ضعیف تر که می تواند منجر به شرایط تغذیه ای و زندگی نا مناسب مادر شود در وقوع آن بی تاثیر نسیت. البته تحقیقات نشان داده اند که مادران با سن بالاتر احتمال بیشتری برای تولد فرزند مبتلا به سندروم داون خواهند داشت. طبق پژوهش ها اگر چه احتمال تولد کودکان مبتلا به سندروم داون حدود یک در هزار می باشد اما این احتمال برای زنان ۳۵ ساله به تقریباً یک در ۳۵۰ افزایش می یابد. با افزایش سن مادر این احتمال باز هم افزایش یافته و شانس تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون با افزایش سن مادر تا ۴۰ سالگی به ۱ در ۱۰۰ افزایش می‌یابد. بارداری زنان در سن ۴۵ سالگی احتمال بروز این اختلال را به تقریباً ۱ در ۳۰ می رساند. با توجه به اینکه در دنیای امروز، زوج ها معمولا فرزند آوری را به سنین بالاتر موکول می‌کنند، احتمال بروز چنین اختلالی در فرزندان رو به افزایش خواهد بود. همچنین شرایط بد اقتصادی بسیاری از زوج ها، منجر می شود که آنها فرزند آوری را تا سال های بعد به تعویق بیندازند تا بتوانند شرایط اقتصادی مناسب را فراهم کنند. با توجه به این نکات لازم است که زوج ها حتما برای فرزند آوری به مشاوران ژنتیک مراجعه نمایند.

تشخیص اختلال سندروم داون پیش از تولد

با توجه به مشکلات کودکان متولد شده با اختلال سندروم داون و رنج و عذابی که به خاطر متفاوت بودن در زندگی خود متحمل می شوند، لازم است که تست های تشخیصی مناسب پیش از تولد نوزاد صورت گیرد تا از بروز این اختلال و تولد فرزندانی با این نقص کروموزومی پیشگیری شود. برای این منظور دو نوع فرآیند تشخیصی وجود دارد که شامل تست غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی می باشند و پیش از تولد می توانند احتمال تولد نوزاد با اختلال سندروم داون را گزارش نمایند. تست های غربالگری دوران بارداری با بررسی عوامل مختلف احتمال بروز اختلال سندروم داون را گزارش می کنند هرچند نمی توانند آن را با دقت صد در صد پیش بینی نمایند. در تست های غربالگری مقدماتی تر که شامل آزمایش خون و سونوگرافی مادر می باشند، با در نظر گرفتن عواملی مثل سن مادر، شانس او برای تولد فرزندی با اختلال سندروم داون گزارش می شود. امروزه، تست های غربالگری‌ پیشرفته تری وجود دارند که قادرند اجزای کروموزومی جنین که در دوران جنینی درون خون مادر در گردش هستند را شناسایی کرده و گزارش دقیق تری از احتمال ابتلای نوزاد به سندروم داون ارائه نمایند. این تست‌ها اگرچه دقت بالایی دارند اما نمی توانند به طور قطعی ابتلا به اختلال سندروم داون را تشخیص و گزارش کنند. از سوی دیگر روش‌های تشخیصی برای تعیین بروز اختلال سندروم داون در جنین شامل نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز جنین هستند. این روش اگرچه دارای دقت صد در صدی می باشد اما تهاجمی بوده و با احتمال ۱ درصد خطر سقط جنین را به همراه دارند.